Genomica delle malattie autoimmuni
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Data
2010-01-01
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Abstract
I fenomeni autoimmunitari risultano da una mancanza di tolleranza
immunologica periferica. Recentemente sono stati individuati geni specifici
responsabili del mantenimento della tolleranza immunologica e sono state
caratterizzate alcune malattie paradigmi di malattie monogeniche autoimmuni.
Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con più manifestazioni autoimmuni non
hanno mutazioni a carico dei geni noti. L'obiettivo generale di questo studio è
di identificare i meccanismi molecolari e cellulari che portano all’esordio
precoce dei fenomeni autoimmunitari multipli. L’obiettivo specifico del progetto
è la caratterizzazione del profilo genomico di pazienti molto ben caratterizzati
dal punto di vista clinico e immunologico.
I pazienti arruolati nello studio sono selezionati per la presenza di più malattie
autoimmuni e l'assenza di mutazioni genetiche conosciute. Le attività principali
sono: a) caratterizzazione clinica e valutazione genetica, b) studio del profilo
immunologico; e c) definizione dell’assetto molecolare.
Descrizione
Keywords
profilo genomico , fenomeni autoimmunitari , malattie autoimmuni