Genomica delle malattie autoimmuni
| dc.contributor.other | Zanella, Paolo | |
| dc.contributor.partner | Telethon Institute for Gene Therapy (Milano)-Italy-contractor | IT |
| dc.contributor.partner | Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri-Italy-contractor | IT |
| dc.date.accessioned | 2013-11-12T10:27:38Z | |
| dc.date.available | 2013-11-12T10:27:38Z | |
| dc.date.datafine | 2013-01-07 | |
| dc.date.issued | 2010-01-01 | |
| dc.description.abstract | I fenomeni autoimmunitari risultano da una mancanza di tolleranza immunologica periferica. Recentemente sono stati individuati geni specifici responsabili del mantenimento della tolleranza immunologica e sono state caratterizzate alcune malattie paradigmi di malattie monogeniche autoimmuni. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con più manifestazioni autoimmuni non hanno mutazioni a carico dei geni noti. L'obiettivo generale di questo studio è di identificare i meccanismi molecolari e cellulari che portano all’esordio precoce dei fenomeni autoimmunitari multipli. L’obiettivo specifico del progetto è la caratterizzazione del profilo genomico di pazienti molto ben caratterizzati dal punto di vista clinico e immunologico. I pazienti arruolati nello studio sono selezionati per la presenza di più malattie autoimmuni e l'assenza di mutazioni genetiche conosciute. Le attività principali sono: a) caratterizzazione clinica e valutazione genetica, b) studio del profilo immunologico; e c) definizione dell’assetto molecolare. | IT |
| dc.description.statusprogettoCRS4 | Completato | IT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11050/260 | |
| dc.language.iso | it | IT |
| dc.subject | profilo genomico | IT |
| dc.subject | fenomeni autoimmunitari | IT |
| dc.subject | malattie autoimmuni | IT |
| dc.subject.een-cordis | EEN CORDIS::SCIENZE BIOLOGICHE ::Ricerca sul genoma ::Bioinformatica | IT |
| dc.subject.progetti | Progetti::Bando competitivo/Grant::Finanziamento nazionale/regionale::L.R. 7/2007 Regione Sardegna::FORWARD GENOMICS | IT |
| dc.subject.program | Program::Biomedicine | IT |
| dc.title | Genomica delle malattie autoimmuni | IT |
| dc.title.alternative | FORWARD GENOMICS-IMMUNOGENOMICS | IT |
| dc.type | Scheda progetto CRS4 | IT |